Onderzoek naar zelfverwonding bij mensen met Cornelia de Lange Syndroom

zelfverwondend-gedrag-proefschrift-verstandelijke-beperking-dna-genetisch

 -  Zelfverwondend gedrag bij mensen met een verstandelijke beperking komt vaker en in ergere mate voor bij het Cornelia de Lange syndroom in combinatie met een afwijking in een specifieke gen: het NIPBL-gen. Sylvia Huisman deed onderzoek in samenwerking met de Prinsenstichting en het Academisch Medisch Centrum (AMC).

Huisman presenteerde op 10 november haar proefschrift met bevindingen aan de Universiteit van Amsterdam.

Zelfverwondend gedrag bij mensen met verstandelijke beperking

Zelfverwondend gedrag komt in vaker voor (55 tot 60%) bij mensen met het Cornelia de Lange Syndroom (CdLs). De oorzaak ligt in afwijkingen in zes verschillende genen, zoals het NIPBL-gen en het SMC1A-gen. Daarom werd het onderzoek uitgevoerd onder 51 mensen met een verandering in het SMC1A-gen en 67 mensen met een verandering in het NIPBL-gen. Bij deze mensen werden de fysieke-, genetische- en gedragskenmerken met elkaar vergelijken.

Resultaten onderzoek

De onderzoeksresultaten dragen bij aan effectieve, patiëntgerichte zorg en behandeling van zelfverwondend gedrag bij verstandelijk gehandicapten. Een aantal conclusies op een rij:

  1. er zijn verschillende verschijningsvormen van zelfverwondend gedrag tussen syndromen onderling.
  2. zelfverwondend gedrag komt vaker en in ergere mate voor bij mensen met CdLS met een verandering in het NIPBL-gen, dan bij mensen met een verandering in het SMC1A-gen.
  3. de verandering komt niet altijd voor in alle lichaamscellen (bij 75% van de mensen werd geen DNA-verandering aangetoond met bloedonderzoek, wel via wangslijmvliesonderzoek). 

Behandeling zelfverwondend gedrag

Uit dit onderzoek blijkt ook dat de achterliggende oorzaak van zelfverwondend gedrag een goed behandelbaar medisch probleem kan zijn. Zodra gedragswetenschappers en medici zelfverwondend gedrag in kaart brengen en hiervan een aanpak maken is het mogelijk om in de toekomst behandeling gepersonaliseerd uit te voeren.

‘Inzicht in karakteristieken van zelfverwondend gedrag (zoals prevalentie, verschijningvormen, ontstaanswijze en genetische factoren) tussen verschillende genetische syndromen is van belang om de oorzaak en ontstaanswijzen te ontrafelen en oplossingen te bieden. Dit behoeft samenwerking tussen medisch-, gedrags- en genetisch wetenschappelijk onderzoek. Zowel het genetische als het medische aspect bleven in onderzoek naar zelfverwondend gedrag tot nu toe onderbelicht,’ aldus Huisman. 

Online database

Momenteel wordt er samen met de CdLs-vereniging gebouwd aan een online wiki-database. Zowel fysieke als gedragskenmerken worden hier verzameld van mensen met CdLS en andere syndromen. Er zijn zeven gedragsvragenlijsten beschikbaar ter ondersteuning van het onderzoek naar de vaststelling van zelfverwondend gedrag bij genetische syndromen. De online database voorziet ook ouders en zorgverleners van informatie in het verbeteren van de zorg omtrent zelfverwondend gedrag.

Bron: Prinsenstichting

Lees ook:

 

 

Deel deze content

Reageren:

Wil je een link invoegen in de tekst? Zet deze tussen [].
Voorbeeld: [www.voorbeeld.nl] of [http://www.voorbeeld.nl]
Velden met een (*) zijn verplicht.

kennispleingehandicaptensector.nl gebruikt cookies om het gebruik van de website te analyseren en het gebruiksgemak te verbeteren. Lees meer over cookies. melding sluiten