Erfelijke afwijking aan een oog of beide ogen

Gepubliceerd op: 22-03-2022

Iemand met aangeboren blindheid of slechtziendheid is vanaf de geboorte blind of slechtziend.

Er zijn verschillende erfelijke oorzaken voor deze aandoeningen:

• Retinitis pigmentosa Een oogaandoening die zich kenmerkt door kokerzicht.
• Neuronale ceroid lipofuscinose (NCL) Dit is een groep erfelijke stofwisselingsziekten met een progressief verloop, met onder andere achteruitgang van visus tot gevolg. Momenteel zijn er enkele tientallen varianten bekend. De meest voorkomende vorm is JNCL (J= Juveniel), voorheen bekend als Batten Spielmeyer Vögt (BSV). In Nederland zijn tussen de 50 en 100 NCL-patiënten bekend. 
• Syndroom van Usher Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening, genoemd naar de Engelse oogarts Usher. Bij deze aandoening ontstaat eerst gehoorverlies. Later neemt ook het zicht af. Dit kan leiden tot doofblindheid.

Meer over diagnostiek bij onder andere erfelijke afwijkingen lees je op de website van Bartiméus.