Visuele beperking

Erfelijke afwijking aan een oog of beide ogen

Iemand met aangeboren blindheid of slechtziendheid is vanaf de geboorte blind of slechtziend.

Visuele beperking DNA

Er zijn verschillende erfelijke oorzaken voor deze aandoeningen:

  • Retinitis pigmentosa
    Een oogaandoening die zich kenmerkt door kokerzicht.
    Wit vlak
  • Neuronale ceroid lipofuscinose (NCL)
    Dit is een groep erfelijke stofwisselingsziekten met een progressief verloop, met onder andere achteruitgang van visus tot gevolg. Momenteel zijn er enkele tientallen varianten bekend. De meest voorkomende vorm is JNCL (J= Juveniel), voorheen bekend als Batten Spielmeyer Vögt (BSV). In Nederland zijn tussen de 50 en 100 NCL-patiënten bekend. 
    Wit vlak
  • Syndroom van Usher
    Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening, genoemd naar de Engelse oogarts Usher. Bij deze aandoening ontstaat eerst gehoorverlies. Later neemt ook het zicht af. Dit kan leiden tot doofblindheid.

Meer over diagnostiek bij onder andere erfelijke afwijkingen lees je op de website van Bartiméus.

Lees verder over oorzaken van visuele beperking

> Ga naar de alfabetische lijst van visuele en aanverwante aandoeningen

JOUW REACTIE
Wil je een link invoegen in de tekst? Zet de link tussen vierkante haken: [www.kennispleingehandicaptensector.nl]





Jan Jaap Slobbe

mail | meer info

jjslobbe@bartimeus.nl

Lees meer

Ruben Koman

mail | meer info

rubenkoman@visio.org

Lees meer

Op de hoogte blijven?

Abonneer je gratis op de tweewekelijkse nieuwsbrief van het Kennisplein Gehandicaptensector

Op de hoogte blijven?

Abonneer je gratis op de tweewekelijkse nieuwsbrief van het Kennisplein Gehandicaptensector

Kennisplein Gehandicaptensector gebruikt cookies om het gebruik van de website te analyseren en het gebruiksgemak te verbeteren.
Ik ga akkoord met het plaatsen van cookies (inclusief tracking cookies).
Niet akkoord en lees meer