Toon zoekbalkToon menu

Visuele beperking

Erfelijke afwijking aan een oog of beide ogen

Iemand met aangeboren blindheid of slechtziendheid is vanaf de geboorte blind of slechtziend.

Visuele beperking DNA

Er zijn verschillende erfelijke oorzaken voor deze aandoeningen:

  • Retinitis pigmentosa
    Een oogaandoening die zich kenmerkt door kokerzicht.
    Wit vlak
  • Neuronale ceroid lipofuscinose (NCL)
    Dit is een groep erfelijke stofwisselingsziekten met een progressief verloop, met onder andere achteruitgang van visus tot gevolg. Momenteel zijn er enkele tientallen varianten bekend. De meest voorkomende vorm is JNCL (J= Juveniel), voorheen bekend als Batten Spielmeyer Vögt (BSV). In Nederland zijn tussen de 50 en 100 NCL-patiënten bekend. 
    Wit vlak
  • Syndroom van Usher
    Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening, genoemd naar de Engelse oogarts Usher. Bij deze aandoening ontstaat eerst gehoorverlies. Later neemt ook het zicht af. Dit kan leiden tot doofblindheid.

Meer over diagnostiek bij onder andere erfelijke afwijkingen lees je op de website van Bartiméus.

Lees verder over oorzaken van visuele beperking

> Ga naar de alfabetische lijst van visuele en aanverwante aandoeningen

Reageer op deze pagina

Wil je reageren op het Kennisplein Gehandicaptensector? Lees dan eerst de spelregels door.