Kennisplein Gehandicaptensector gebruikt cookies om het gebruik van de website te analyseren en het gebruiksgemak te verbeteren.
Ik ga akkoord met het plaatsen van cookies (inclusief tracking cookies).
Niet akkoord en lees meer
Home Nieuws Nieuws 2016 augustus 30 nieuwe genen ontdekt die verstandelijke beperking veroorzaken

Verstandelijke beperking

30 nieuwe genen ontdekt die verstandelijke beperking veroorzaken // 26/08/2016

Onderzoekers hebben 30 nieuwe genen ontdekt die bij een mutatie een verstandelijke beperking kunnen veroorzaken. De ontdekking werd gedaan door wetenschappers van het Radboud UMC en hun Pakistaanse collega's.

BabyTot dusver zijn er 800 genen bekend van de waarschijnlijk 2000 genen die een verstandelijke beperking kunnen veroorzaken.

“De meeste genen die we tot dusver vonden bij verstandelijke beperkingen hebben dominante de novo mutaties,” zegt geneticus Hans van Bokhoven. “Dominant betekent dat een kind verstandelijk beperkt vanwege een genetische mutatie, afkomstig van vader of moeder. En de novo wil zeggen dat het om een nieuwe mutatie gaat. Vader en moeder hebben de mutatie niet zelf; die is pas ontstaan in de zaad- of eicel.”

Veel verstandelijke beperkingen worden echter door recessieve mutaties veroorzaakt. Dat is een mutatie waarbij een kind zowel van zijn vader als moeder hetzelfde gemuteerde gen krijgt.

Meer recessieve mutaties in Pakistan

“Deze recessieve mutaties zijn veel moeilijker op te sporen”, zegt Van Bokhoven, “omdat je daarvoor grote families met meer patiënten nodig hebt. Of families met veel huwelijken tussen bloedverwanten. Dit laatste komt onder andere vanwege geloofsovertuigingen, economische motieven en ingeburgerde gebruiken vrij vaak voor in Pakistan. Vandaar dat we in de Pakistaanse bevolking een onderzoek zijn gestart naar recessieve mutaties die verstandelijke beperkingen veroorzaken.”

Meer weten? Lees op de website Klik

Op de hoogte blijven?

Abonneer je gratis op de tweewekelijkse nieuwsbrief van het Kennisplein Gehandicaptensector

Meer over Onderzoek